3分钟读片栏目于每两周更新1次，精选近两周精彩病例，供大家学习与探讨。医脉神经每周五个工作日都有雷打不动的早餐病例学习，每天3个短小精悍的小case，每天掌握3个知识点。大家思想的碰撞，产生了无数的智慧火花，常在群里逛逛，每天都有新的收获。

　　作者：赵伟

　　病例整理：刘步云、刘子凡、赵秀丽、赵举、张文胜、古鸿力、顾翠、刘德全、常志强、王凤娟、王赏、李玉涛、缪萍萍、贺忠延、赵琼、李慧明、梁新明、申永国、黄波涛

　　病例1

　　患者男，53岁，言语不利、行走不稳1年。高血压10余年，最高达160/110mmHg；长期酗酒。

　　

　　答案：帕金森综合征。MRI特征性改变是SWI燕尾征消失。燕尾征：正常人3T MRI的SWI（T2也可能）序列轴位可见位于黑质后 1/3 的黑质小体-1（Nigrosome-1）为直线或者逗号的高信号，将两边的黑质疏质部和红核的低信号区分隔开，形状类似于燕子尾巴的鲜明分叉，故称为燕尾征。燕尾征消失对于鉴别退行性变和非退行性病变可能具有一定意义。帕金森病等变性病黑质色素变淡或消失（色素细胞内黑色素减少或消失，铁含量增加），导致黑质致密部信号变低，燕尾消失。

　　病例2

　　患者男，74岁，双下肢麻木2个月。

　　

　　答案：脊髓硬脊膜动静脉瘘(SDAVF)。脊髓硬脊膜动静脉瘘约占所有脊髓动静脉畸形的70%，多发生在T6和L2之间，最重要的病理特征为硬脊膜上形成病理性慢速，低容量，高压力性动静脉分流瘘口，并由此产生静脉高压和脊髓充血。

　　核磁一般作为诊断此病的首选方法，髓内T2高信号和髓周血管扩张是SDAVF患者最常见的影像学改变。流空效应是SDAVF的一个较为特征性的改变，扩张的静脉通常发生在脊髓背面，表现为脊髓背侧虫蚀样异常信号，但也可见于颈髓的腹侧。增强检查时可见髓周扩张静脉强化和脊髓强化。总结：黑芝麻（流空血管）和白萝卜（脊髓水肿T2高信号）。DSA目前是诊断脊髓动静脉病变的金标准。

　　病例3

　　患者女，68岁。因“言语不清伴头晕1天余” 入院。查体：神志清，反应迟钝，言语不清，右侧肌力5-级。

　　

　　答案：主动脉夹层血栓栓塞。主动脉夹层指血液通过主动脉内膜口，进入动脉壁造成正常动脉壁分离，死亡率高达50%以上。典型患者常表现为突发剧烈的胸背部撕裂样疼痛，不典型患者的临床表现则复杂多样。并有不少人会以晕厥、肢体瘫痪等作为主要或首发症状而就诊于神经科。有文献报告，高达29.4%主动脉夹层患者存在各种各样的神经功能障碍，其中包括急性脑卒中样症状（6%-15.7%）、脊髓缺血（1%）、缺血性脑病（6.4%）、缺氧性脑病（2%），以及晕厥（5.9%-12.7%），应提高足够的警惕。

　　主动脉CTA提示：主动脉夹层（DebakeyI型）主动脉夹层神经系统表现：1.神经系统缺血症状：a.脑缺血性病变：脑梗死，多发生在A型主动脉夹层，多单侧、右侧半球多见,罕见双侧；TIA中以TGA为主。b.脊髓缺血性病变：主要累及胸段、腰骶段脊髓：截瘫、束带感；颈段脊髓受累罕见。2.其他神经系统症状。a.Horner征；b.声带麻痹；c.少数患者可出现精神症状。3.如果神经系统症状+腹痛的、左侧偏瘫的需警惕主动脉夹层；值得注意的是，不是所有主动脉夹层患者均有疼痛。

　　

　　病例4

　　患者男，52岁。因“头晕、头痛1天，抽搐半天”入院。查体：神清，言语欠清，高级神经功能查体不配合，四肢肌力5级，肌张力正常，病理征未引出，颈软，无抵抗，脑膜刺激征（-）。EEG可见可见大量慢波、尖波。

　　

　　答案：抗CASPR-2抗体脑炎。接触蛋白相关蛋白2（Contactin Associated protein-like2，CASPR2）与富含亮氨酸的神经胶质瘤失活蛋白-1，LGI1）是神经元电压门控钾通道（VGKC）复合体自身抗体的主要靶抗原。CASPR2在中枢神经系统和周围神经系统均有分布，与其相关的神经系统除了表现为自身免疫性帕金森综合征、边缘性脑炎、Morvan综合征、Isaacs综合征外，也有部分报道其与小脑性共济失调、肌阵挛、直立性肌阵挛、肌阵挛型癫痫持续状态、癫痫发作、运动障碍、舞蹈病、眼睑震颤、吉兰巴雷综合征、慢性疼痛等相关。抗CASPR-2抗体相关疾病对免疫治疗的反应良好。

　　病例5

　　患者，39岁，女性，腰骶痛，颈痛10天。脑脊液蛋白620。白细胞0，葡萄糖1.47。

　　

　　答案：隐球菌脑炎。影像表现为主要包括VR间隙扩大、胶状假性囊肿、脑膜强化、脑积水、肉芽肿、脑萎缩、血管炎等，基底节区和脑膜是最常见的受累部位。

　　病例6

　　患者女性，68岁，行动迟缓缓慢进展五年。近一年余出现手部畸形。

　　

　　答案：纹状体畸形（striatal deformities）。帕金森或帕金森综合征患者的四肢姿势异常，包括纹状体手和纹状体足。

　　纹状体手定义为：固定的手部姿势异常（在早期可以通过主动或被动活动恢复正常）、掌指关节的屈曲、近端指间关节的伸展、远端指间关节的屈曲；可能出现手向尺侧偏斜，但非诊断所必需。

　　纹状体足的定义为：固定的足部姿势异常（在早期可以通过主动或被动活动恢复正常）、第一脚趾伸展或弯曲、余下四趾向跖面屈曲；可能出现马蹄足内翻畸形，但也不是诊断所必需。除上述典型表现外，某些关节病的天鹅颈畸形、纽扣花样 畸形、爪型手畸形样表现也可见于纹状体手。与原发性关节病的区别在于纹状体畸形常为单侧，无论姿势异常多么严重，纹状体手的影像学检查也没有发现关节的病理性改变。

　　病例7

　　患者女性，32岁，言语缓慢3 m余，加重1 m，患者约3 m前出现言语缓慢，鼻音重，伴口角流涎，饮水、吃饭速度较前减慢。

　　

　　答案：肝豆状核变性（又称Wilson病）。相关辅助检查: 血铜蓝蛋白:26(220～580 mg/L)，Coomb’s试验阴性。肝胆脾胰彩超：肝形态失常，质地不均，门静脉增宽，脾大、脾静脉增宽。双眼裂隙灯下角膜缘可见棕绿色色素环(K-F环) 。患者基因中检出ATP7B基因有2个突变。

　　肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，致病基因为ATP7B。如果ATP7B 基因突变导致其编码的 ATP7B 蛋白功能减弱或丧失，铜蓝蛋白合成减少以及胆管排铜障碍，进而造成铜在肝、脑、肾、角膜等处沉积，出现肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及 K-F环等典型肝豆状核变性的表现。

　　CT可显示双侧豆状核对称性低密度影。MRI表现为豆状核（尤其壳核)、尾状核、中脑和脑桥、丘脑、小脑及额叶皮质T1加权像低信号和T2加权像高信号，或壳核和尾状核在T2加权像显示高低混杂信号，还可有不同程度的脑沟增宽、脑室扩大等。熊猫征绝大多数为Wilson病的典型特征，也有个案报道见于Leigh病。

　　病例8

　　患者女，68岁，突发记忆力缺失10小时。

　　

　　答案：短暂性全面遗忘（TGA）。TGA是一种临床综合征，表现为突然发生的顺行性遗忘，伴有重复发问，一般持续4-6h，不超过24h，不伴有其他神经系统功能缺损。发病年龄多在50-70岁，发病诱因如瓦氏动作、情绪应激、性行为、热水或冷水洗浴等。患者对自己的病情并不自知（顺行性遗忘），常常由旁观者带去医院就诊。表现为突然发生的顺行性遗忘，不能形成新的情景记忆，同时也会有一些逆行性遗忘的成分。海马病变会导致顺行性遗忘，推测TGA病变部位在海马。目前认为可能的发病机制有：动脉源性、静脉源性及癫痫发作。

　　病例9

　　患者男，72岁，失语3天，加重半天。3天前无诱因出现不全性失语，表达困难，右侧肢体麻木，无意识障碍，未行诊治，3天来失语阵发性加剧，无明显肢体活动障碍，半天前失语再加重，表达及交流均不能，血压140/80mmHg。

　　

　　答案：CJD。本例为老年男性患者，症状表现为急性脑血管事件，无认知功能障碍/肌阵挛/小脑症状/锥体束征等，头颅MR缺乏典型的皮层花边征/绸带征，极易误诊。

　　CJD的诊断标准：（1）临床症状：①痴呆；②小脑或视觉症状；③锥体或锥体外系；④无动性缄默。（2）辅助检查：①脑电图表现为PSWCs；②脑脊液中14-3-3蛋白阳性（病程＜2年）；③在DWI或FLAIR序列中尾状核、壳核或至少两个皮层区域（颞-顶-枕叶）异常高信号。具备（1）中的任意两项和（2）中的任意一项诊断为很可能（probable）CJD；具备（1）中任意两项且病程＜2年，则诊断为可能（possible）CJD。确诊需行脑活检或尸检发现特征性神经病理改变。

　　病例10

　　患者女，48岁。“反应迟钝 1个月，四肢乏力3天”入院。构音障碍，四肢5-级，张力增高，MMSE：21分。在某家个体商户工作4年，工作中接触“油墨稀释剂”， 未戴口罩及手套。

　　

　　答案：有机溶剂中毒性脑病。头颅 MRI主要表现为脑白质、基底节区及齿状核双侧对称性、弥漫性损害，尤其是双侧小脑齿状核蝶翼样病灶具有特征性。

　　病例11

　　患者男性，17岁，主因反复发作性意识丧失，肢体抽搐2次入院。

　　

　　答案：灰质异位。根据病灶形态可以分为局灶性和弥漫性灰质异位，典型的局灶性灰质异位的小岛位于脑室周围，可悬在室管膜上并突入侧脑室；大的灶性灰质异位，位于半卵圆中心，可有占位效应。